Il peut être plus difficile au début de la maladie, ou encore devant certaines présentations cliniques. Le retard au diagnostic varie en moyenne de 7 à 12 mois et reste dépendant du délai à une expertise neurologique. Pris isolément, ils ne sont pas spécifiques de la maladie. En revanche, leur persistance justifie un examen par un neurologue. selleck screening library Il peut s’agir d’un déficit moteur d’un ou plusieurs membres, de troubles de la phonation et de la déglutition, d’une amyotrophie, de douleurs musculaires, de crampes, de fasciculations, de troubles ou de difficultés à la marche, de raideurs, d’entorses à répétition. Il est possible

de distinguer les formes classiques de SLA, de diagnostic aisé, des formes de diagnostic plus difficile. Il repose sur l’association de signes d’atteinte du NMP et du NMC d’évolution progressive. Les signes négatifs sont une aide importante au diagnostic. À l’étage spinal, ce sont : la faiblesse et le déficit moteur, l’amyotrophie qui est un signe précoce pouvant précéder le déficit moteur, les crampes, les fasciculations présentes au niveau des muscles amyotrophiés, mais aussi Trichostatin A dans d’autres muscles apparemment sains. À l’étage bulbaire, on peut observer : des troubles de la déglutition, une dysphonie et une dysarthrie, une amyotrophie linguale avec fasciculations, un voile flasque et aréactif, une stase salivaire. Leur

présence confère une singularité clinique à l’amyotrophie : réflexes ostéotendineux (ROT) conservés ou exagérés dans un territoire amyotrophié, hypertonie spastique, signes pseudo-bulbaires marqués par un rire et pleurer spasmodiques, troubles de la phonation, de la déglutition, exagération des réflexes nauséeux et massétérins, bâillements fréquents, clonus du menton et dissociation automatico-volontaire du voile du palais. L’atteinte du NMC possède des caractères particuliers puisque, dans la moitié des cas, almost il n’y a pas de signe de Babinski et les réflexes cutanés abdominaux sont souvent

conservés. En revanche, le réflexe palmo-mentonnier est très souvent présent et exagéré. Ils sont marqués par l’absence de troubles sensitifs, de paralysies oculo-motrices et de troubles sphinctériens. La présence de troubles cognitifs ne doit pas exclure le diagnostic. Il s’agit le plus souvent d’une atteinte unilatérale et distale de la main avec un déficit moteur se traduisant par une faiblesse de la pince pouce-index, une maladresse gestuelle, une diminution de l’opposition aboutissant à une main plate. L’amyotrophie touche les muscles des éminences thénar, hypothénar et les muscles interosseux. La conservation des réflexes dans les territoires cliniquement déficitaires et/ou amyotrophiques est caractéristique du diagnostic. Les fasciculations sont précoces et évocatrices si elles débordent le territoire déficitaire. L’absence de trouble sensitif est la règle. Elle réalise une atteinte distale et unilatérale se traduisant par un pied tombant ou un steppage.